Home Saúde Doença extremamente rara transforma músculo em ossos

Pela primeira vez, uma equipe internacional de pesquisadores avaliou o avanço da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) em cerca de 110 indivíduos por um período médio de 3 anos. Bastante rara, esta doença é conhecida por “transformar” músculos, tendões e ligamentos em ossos. No momento, a ciência ainda não descobriu uma cura para a condição.

Em 2016, eram conhecidos pouco mais de 800 pacientes portadores da doença genética que transforma músculos em ossos, o que a torna realmente rara. Em média, nasce um bebê com a doença a cada 2 milhões de nascimentos.

Publicado na revista científica Genetics in Medicine, o estudo foi desenvolvido por diferentes equipes de pesquisa espalhadas pelo mundo, como pesquisadores do King’s College London, no Reino Unido. Entre as principais conclusões, está a confirmação de que a maioria dos pacientes possui a mesma variante genética para a doença, a ACVR1. No futuro, a triagem precoce poderá acelerar o diagnóstico e reduzir a progressão do quadro, apontam os autores.

Como acontece?

Segundo os pesquisadores, a calcificação progressiva dos tecidos moles da doença não é constante, mas acontece em ondas que não tem um período regular para ocorrer. Apesar disso, a maioria dos voluntários (70%) apresentou pelo menos uma onda nos 36 meses de acompanhamento da pesquisa.

Os episódios de músculos que viram ossos são mais frequentes na infância e no começo da idade adulta. A tendência é que ocorram principalmente nos seguintes locais: pescoço; ombro; outras partes da região superior das costas; quadril; e parte inferir da coluna.

Nesses pontos, formam-se espécies de fitas e placas ósseas onde estavam os tecidos moles, como músculos, tendões e nervos. Dependendo do local, o paciente pode ter sua capacidade de mobilidade comprometida – na faixa dos 20 anos, a maioria dos pacientes depende de uma cadeira de rodas para se locomover. Os novos ossos também podem afetar a capacidade respiratória, quando impedem o tórax de se expandir, ou afetar a mastigação.

Novo osso

Após uma onda de calcificação, os pesquisadores apontam que, em 12 semanas, é esperado que um novo osso seja formado no local afetado. Esta localização é estimada a partir da inflamação ou da dor relatada pelo paciente. No entanto, as taxas podem variar dependendo do paciente.

“Os resultados de indivíduos que receberam cuidados padrão por até 3 anos neste estudo mostram o efeito debilitante e a natureza progressiva da FOP, de forma transversal e longitudinal, com maior progressão durante a infância e início da idade adulta”, concluem os autores da pesquisa.

No momento, não existem tratamentos específicos para a doença que transforma músculos em ossos, mas a dor, o inchaço e a inflamação podem ser aliviados, através de medicamentos.